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維生素B6依賴綜合徵的鑑別

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嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉,若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病,即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg後抽擅停止可作為診斷依據。另外還可從以下幾個方面確診。

步驟/方法:

突然寒戰、高熱、噁心、嘔吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、頭痛加重。面色蒼白、四肢發涼、皮膚髮花並有散在的小出血點、脣周及指端青紫、脣周單純皰疹。煩躁不安、譫妄、昏迷或驚厥。

維生素B6依賴綜合徵的鑑別

皮膚、粘膜瘀點典型或融合成瘀斑,血壓明顯下降、脈搏細速、脈壓差縮小。頸項強直、角弓反張、克氏徵和布氏徵陽性。

維生素B6依賴綜合徵的鑑別 第2張

瞳孔大小不等、邊緣不整、對光反應遲鈍、眼球常凝視。呼吸快慢及深淺不均或呼吸暫停。幼兒發病多不典型,常見高熱、嘔吐、嗜睡外,還多見極度不安與驚厥、拒乳、尖叫、腹瀉、咳嗽,雙目凝視、頸項強直和布氏徵陽性,其他腦膜刺激徵可能缺項。前囟閉乾多見隆起,嘔吐頻繁而失水者也可出現囟門下陷。

維生素B6依賴綜合徵的鑑別 第3張

實驗室診斷血象:白細胞數顯着增高,最高可達40×109/L,中性粒細胞在80%-90%以上。疑為流腦者應做腰椎穿刺檢查,腦脊液(CS)壓力常增高達1.96kPa以上;典型病例CS的外觀混濁如米湯樣甚或膿樣;白細胞數增多,可達每升數億,以多形核細胞為主;蛋白質顯着增高,可達1-5g/L;糖量常低於2.22mmol/L,氯化物也稍降低。CS塗片可在中性粒細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌。從病人CS或急性期血液分離到流腦。從病人急性期血清或尿或CS中檢測到流腦羣特異性多糖抗原。檢測病人恢復期血清抗體效價較急性期呈4倍或4倍以上升高。以PCR檢測到病人急性期血清或CS中流腦的DNA特異片段。

維生素B6依賴綜合徵的鑑別 第4張
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