步驟/方法:
孩子偶然出現無誘因抽搐,抽搐時雙眼凝視,口周發青,舌顫抖,持續幾秒鐘自行緩解。為孩子靜脈點滴維生素B6後,這名患兒很快停止了抽搐。連續用藥4天,症狀完全消失。那就説明是維生素B6依賴綜合徵。
患有維生素B6依賴綜合徵的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6,可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐,導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失,同時常有胃腸道症狀,口腔炎、舌炎、眼炎等。
檢查患兒尿中是否出現大量黃嘌呤酸,維生素B6依賴病者此試驗可能陰性,血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低,腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。